ダウン症の原因とは

ダウン症の原因とは

ダウン症は、大半の場合卵子や精子の分裂以上、もしくは受精時に偶然に起こる染色体異常が原因です。
どちらの場合でも、両親の染色体に異常が見られない場合がほとんどです。

ダウン症は大きく分けると以下の三つに分類されます。
・標準型21トリソミー型
・モザイク型
・転座型

ダウン症の約95%は、このうちの「標準型21トリソミー型」と呼ばれるものです。
「標準型21トリソミー型」は、通常なら２２本あるはずの常染色体が、１本多い２３本であることによって引き起こされるものです。

受精時に偶然起こるものであり、両親の染色体にはいずれも問題が見られません。

また、ダウン症は全体のうち3%以下が「モザイク型」という種類に該当します。
モザイク型の人の場合、２つの異なる細胞によって体が構成されています。

２１番目の染色体が、通常の２本の細胞と３本の細胞の両方によって構成されることで引き起こされます。
モザイク型のダウン症も、両親の染色体に以上がなくても発生します。

モザイク型は子どもの細胞の一部がトリソミーとなっているため、標準型21トリソミー型に比べ、障害の程度が軽いのが特徴です。

もう一つ、「転座型」という２１番目の染色体のうち１本が他の染色体（13番、14番、15番、21番、22番）にくっつくことで引き起こされるダウン症もあります。
この転座型は、ダウン症全体のうち５％ほどに該当します。

発言する５％のうちの半分が、親に転座染色体保因があること、つまりは遺伝によって引き起こされます。

ここからもわかるように、ダウン症が遺伝によるものである確率は、全体の2%ほどであるとされています。
ダウン症は精子や卵子、受精卵が分裂する際偶発的に起こるものがほとんどを占め、遺伝によるものは極めて低い確率なのです。

染色体異常が起こるメカニズムとは

ダウン症の原因は、染色体異常によるものです。
染色体異常の発現時期は、精子または卵子ができる時の分裂以上、もしくは受精卵になってから分裂以上をすることによるものが大半です。

女性は、生まれた時から一生分の卵子を卵巣に持っています。
つまり、成熟してから毎月の排卵の時期まで、卵子は分裂途中にあることになります。

しかし、この分裂がうまくいっていない場合があります。
この分裂がうまくいかなかった卵子が受精すると、ダウン症の子どもが生まれる原因となるのです。

また、染色体異常の原因には精子の分裂以上や奇形精子によるものもあります。
もし卵子や精子が正常に分裂できたとしても、受精してからの分裂段階において分裂以上が起こるという場合もあります。

他に、受精後分裂しながら着床まで進む段階において、染色体がうまく分裂しないことが原因となることもあります。
これらの発現は全て偶然であると考えられており、親の素質には関係ないとされています。

こうしてみると、染色体異常にも様々なケースがあることがわかります。